| 疾病名称 |
症状 |
| 德尔伯格综合症
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心脏先天性畸形,骨骼畸形(如鸡胸、鱼尾样指、马鞍鼻等),智力发育迟缓,眼球运动异常,面部特征异常(如斜视、下颌后退等)。 |
| 血液循环障碍症
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疲劳、乏力、头晕、心悸、气短、四肢发凉、记忆力减退、容易出血、皮肤苍白 |
| 星型红细胞贫血
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贫血症状包括乏力、疲劳、心悸,黄疸,脾脏肿大等。以及头晕、头痛、呼吸困难等中枢神经系统受累症状。 |
| 梭状肌痉挛
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肌肉僵硬、疼痛、抽搐、肌肉震颤、运动障碍 |
| 脑神经萎缩症
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脑神经萎缩症是一组逐渐进行性神经系统退化的疾病。症状可能包括: |
| 永久性嗜睡病
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持续性嗜睡,无法避免的昼夜倒置,记忆力和思维能力下降,注意力不集中,情绪不稳定,呼吸和肌肉控制异常。 |
| 光嗜性皮炎
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皮肤容易出现红斑、水疱、溃疡等,暴露于阳光下容易出现灼热感、瘙痒和疼痛,严重者可能出现发热、关节疼痛和全身不适等 |
| 懒惰症
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丧失对工作或日常任务的兴趣和动力,倦怠感,缺乏动力和积极性,频繁拖延和推迟工作或任务。 |
| 温德帕克综合征
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温德帕克综合征是一种罕见的遗传性疾病,其症状可以因个体而异,但通常包括面部和头部异常特征,如扁平面部、大而突出的耳朵、广泛的眼距、宽大的鼻梁、窄小的眼睛、低下的耳朵、嘴唇和颊部突出等。其他常见的特征包括智力发育迟缓、语言发育延迟、听力损失、心脏问题(如心脏瓣膜异常)、骨骼畸形(如髋关节脱位)、神经系统问题(如癫痫)等。 |
| 闪光视症
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患者会出现频繁的光线闪光或闪烁的感觉,特别是在黑暗环境下和眼睛在移动时。有时伴随头痛和眼睛疲劳。 |