| 疾病名称 |
症状 |
| 奇异反射症
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无法控制的奇异反射,包括惊跳反射、呆滞反射、不自主的肢体抽动,以及面部表情异常等。 |
| 紫痣细胞增生症
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皮肤上出现大面积紫痣,皮肤颜色异常,可伴有疼痛或瘙痒感 |
| 氟斑牙症
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牙齿表面出现白色或棕黄色斑点或条纹,可能伴有牙釉质破坏,牙齿表面不平滑。 |
| 虚弱症
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无力感,疲劳,容易感到疲惫,肌肉萎缩,心跳加快,记忆力减退。 |
| 潜在细胞畸变综合征
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肌肉无力、疲劳、心律不齐、皮肤瘙痒、消化不良 |
| 光遗传性视网膜色素变性症
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逐渐进行性视力丧失,夜盲,中心视力减退,视野缩小,色觉异常。 |
| 潜在性情感失调症
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情绪波动剧烈,时而极度兴奋,时而沮丧无法自控;情绪持续时间较长,常伴有焦虑和恐慌情绪;社交关系受影响,难以维持稳定的人际关系;睡眠障碍,可能表现为失眠或过度睡眠;注意力不集中,容易分心;食欲变化,可能出现暴饮暴食或食欲丧失等。 |
| 无名疾病
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极度疲劳,体重骤增或骤减,记忆力减退,失眠,情绪波动,头痛,肌肉酸痛 |
| 尼曼-匹克氏病
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肝脾肥大,中枢神经系统受损(智力障碍,肌张力增高,反射亢进等),骨骼畸形,皮肤病变等。 |
| 非典型溶血尿毒症综合征
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aHUS 可能表现为溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤。患者可能出现疲劳、皮肤苍白、易于疲劳和混乱。此外,可能出现黏膜出血、紫癜、血尿、贫血和肾功能受损等症状。 |