| 疾病名称 |
症状 |
| 细胞质颗粒沉积病
|
肌肉无力、智力发育迟缓、脑部异常、癫痫发作 |
| 循环性呕吐综合症(Cyclical Vomiting Syndrome)
|
周期性发作的剧烈呕吐,伴随着恶心、腹痛、头痛、体重减轻、脱水和食欲减退等。 |
| 尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)
|
智力发育迟缓,肝脾肿大,肌肉无力,呼吸困难,贫血,骨骼畸形等。 |
| 末期肾病
|
疲劳、体重下降、水潴留、贫血、血压升高、肌肉痉挛、恶心、呕吐、尿量减少、尿蛋白、骨量减少等 |
| 瞳孔扩大症
|
瞳孔无法收缩,周围物体模糊,光线敏感,视力下降 |
| 发声障碍综合征
|
声音嘶哑或丧失,说话困难,声音疲劳,声音颤动 |
| 镜面症
|
患者镜中所见的反射图像与真实形象不符,使得观察者看到的是患者的镜像,而非本人形象。 |
| 兔腮病
|
发热、颌面部肿胀、口腔溃疡、吞咽困难、咀嚼疼痛。 |
| 尼考拉斯病
|
智力退化,肌肉萎缩,运动障碍,语言障碍 |
| 夜间睡眠交换综合症
|
患者在夜间睡眠期间经常出现异常的行为,表现为频繁地醒来,试图离开床位并进行各种交换活动,如交换家具、调换衣物等。患者在这种状态下常常表现出意识模糊或半清醒状态,但对周围环境的理解和行为控制能力明显下降。患者可能在交换活动中受伤或导致家庭成员惊恐。此外,白天可能出现疲倦、注意力不集中等表现。 |