| 疾病名称 |
症状 |
| 赫希氏综合征
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慢性腹泻、腹痛、消瘦、营养不良、皮肤瘙痒、贫血、骨质疏松等。 |
| 海绵状脑白质营养不良症
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运动协调障碍,智力发育迟缓,肌张力异常,步态异常 |
| 骨髓增生异常综合征 (Myelodysplastic Syndrome)
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贫血、易疲劳、易出血、感染频繁、骨髓功能障碍等。 |
| 骨折性骨软化症
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骨折易发，甚至在没有明显创伤的情况下也可能发生骨折；畸形的骨骼，包括弯曲的骨骼和短小的身材；松弛的关节；蓝色巩膜（眼球上的蓝色色素沉着）；牙齿问题，如易碎的牙齿。 |
| 春季感冒
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发热、咳嗽、鼻塞、流涕、喉咙痛、全身乏力、头痛、肌肉疼痛 |
| 斑块性动脉粥样硬化症
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动脉壁发生脂质斑块，导致血管狭窄或阻塞，引起不同器官供血不足的症状，如心绞痛、心肌梗死、脑卒中、下肢疼痛等。 |
| 海洋愧疹
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皮肤出现红斑、水疱和瘙痒感，严重时可能出现水肿和溃疡，伴随发热和全身不适感。有时可出现呼吸困难、头晕、恶心和呕吐等症状。 |
| 夜间恶性震颤症
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夜间出现全身震颤、肌肉僵硬、恶心、呕吐等症状，白天症状减轻或消失。 |
| 暴发性疱疹性咽峡炎
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咽痛、发热、咳嗽、咳痰、口嘴疱疹 |
| 斯坦尔-韦伯症候群
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面部和颈部血管畸形（如血管瘤、血管狭窄）、肢体异常发育（如手指或脚趾畸形、指骨缺失）、智力发育迟缓、语言障碍、心脏问题（如心脏瓣膜异常、心脏杂音） |
